Un golpe que deja un moretón demasiado grande, una herida pequeña que no deja de sangrar o molestias persistentes en las articulaciones podrían ser señales de hemofilia. Este trastorno dificulta que el organismo detenga las hemorragias de manera adecuada y muchas personas en el mundo desconocen su existencia.
Por lo general, algunas personas descubren que padecen esta extraña enfermedad durante los primeros años de vida, pero otras reciben el diagnóstico después de padecer un fuerte golpe o una herida que no deja de sangrar.
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De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la hemofilia es considerada un trastorno que provoca que la sangre no forme coágulos correctamente. Esto sucede porque el organismo tiene niveles bajos o insuficientes de determinadas proteínas conocidas como factores de coagulación, necesarias para detener el sangrado después de una lesión.
Existen dos tipos principales. La hemofilia A ocurre cuando falta o funciona de manera deficiente el factor VIII, mientras que la hemofilia B está relacionada con el factor IX.
En la mayoría de los casos, la condición es hereditaria y está vinculada con cambios genéticos en el cromosoma X. Por esa razón, afecta con mayor frecuencia a los hombres, aunque las mujeres también pueden tener hemofilia y presentar síntomas. Algunas son portadoras del gen alterado y experimentan sangrados más intensos de lo habitual.
Un dato importante es que no siempre existe un antecedente familiar. Según los CDC, aproximadamente 1 de cada 3 bebés diagnosticados con hemofilia no tiene otros familiares conocidos con el trastorno.
Señales de la hemofilia en el organismo
Los síntomas dependen de la cantidad de factor de coagulación que tenga cada persona. En los casos graves, las hemorragias pueden aparecer sin una lesión evidente. En las formas leves, las señales suelen notarse después de una cirugía, una extracción dental o un accidente.
Entre los signos que requieren atención se encuentran:
- Moretones frecuentes o grandes: aparecen después de golpes leves o sin una causa clara.
- Sangrados prolongados: las heridas pequeñas, extracciones dentales o procedimientos médicos provocan hemorragias que tardan en detenerse.
- Dolor e inflamación en las articulaciones: especialmente en rodillas, codos y tobillos. Esto puede ocurrir cuando la sangre se acumula dentro de ellas.
- Hematomas musculares: acumulaciones de sangre en los músculos y tejidos blandos que producen hinchazón o molestias.
- Sangrado nasal o de las encías: episodios frecuentes o difíciles de controlar.
- Sangre en la orina o las heces: una señal que también requiere evaluación médica.
En los bebés, algunas manifestaciones incluyen moretones inusuales cuando comienzan a gatear o caminar, así como sangrado prolongado después de procedimientos médicos.
Tener uno de estos síntomas no significa necesariamente que una persona tenga hemofilia. Existen otros problemas de salud que también provocan sangrados o moretones, por lo que es importante realizar una evaluación.
¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La única manera de confirmar esta condición es mediante pruebas médicas. El especialista revisa los antecedentes familiares, los episodios de sangrado y los síntomas que ha presentado el paciente. Después, puede solicitar análisis para evaluar cómo coagula la sangre, entre ellos está el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa), una prueba que mide cuánto tarda la sangre en formar un coágulo.
Si los resultados sugieren un problema, se realizan pruebas específicas de los factores de coagulación VIII y IX. Estos análisis permiten identificar si existe hemofilia A o B y determinar su gravedad. De acuerdo con los CDC, los niveles de estos factores también ayudan a clasificar la enfermedad como leve, moderada o grave.
Aunque la hemofilia es una condición crónica, existen tratamientos que ayudan a controlar las hemorragias y prevenir episodios. Dependiendo del tipo y la gravedad, los médicos pueden indicar medicamentos o tratamientos que aportan el factor de coagulación que falta.
Algunos pacientes necesitan recibir tratamiento preventivo de manera periódica, mientras que otros lo utilizan cuando ocurre un sangrado o antes de determinados procedimientos médicos.
Fuente: CDC, NHLBI y MedlinePlus
